Akromegali er en kronisk svekkende sykdom forårsaket av overproduksjon av veksthormon hos voksne. Navnet er av gresk opprinnelse og betyr bokstavelig talt «store lemmer». Akromegali er en sjelden sykdom, med en forekomst på 3 til 11 tilfeller per million per år. Det er vanligvis diagnostisert i middelalderen (mellom 40 og 60 år). Hypersekresjon av veksthormon i barndommen fører til sykdommen gigantisme.
Veksthormon skilles ut av hypofysen. Det er en liten endokrin kjertel som ligger ved bunnen av hodeskallen og utfører en ekstremt viktig funksjon i menneskekroppen. Veksthormon stimulerer veksten av nesten alt vev i kroppen, men den mest uttalte effekten er på bein og brusk i det voksende barnets organisme. Hos eldre mennesker, når det maksimale vekstpotensialet til beinene er nådd, er veksthormonet involvert i vedlikeholdet av beinstrukturen, musklene og deltar i kroppens metabolske prosesser.
Veksthormon utøver sine effekter gjennom et annet hormon kalt insulinlignende vekstfaktor-1 (IGF-1). Den dannes av leveren og utfører alle oppgavene som er tildelt av hypofysen gjennom veksthormon.
Hva er årsakene til akromegali?
Nesten 99 % av akromegalitilfellene skyldes godartet hypofysesvulst (adenom), som produserer veksthormon. Vanligvis er de sporadiske, dvs. forekomme tilfeldig hos et individ, men i 5 % av tilfellene kan det skyldes en familiær mutasjon og være en del av et syndrom, slik som multippel endokrin neoplasi 1 (MEN1), et syndrom av McCune Albrightfamiliær akromegali, Carney-kompleks, etc.
I svært sjeldne tilfeller kan akromegali skyldes hypotalamiske eller nevroendokrine svulster i bukspyttkjertelen eller lungene som utskiller veksthormonfrigjørende hormon (GHRH). Det er et hypotalamisk hormon som stimulerer frigjøringen av veksthormon fra hypofysen.
Akromegali kan også oppstå ved misbruk av veksthormon, som injiseres for anabole formål av idrettsutøvere. Det er også sjeldne tilfeller av pseudoakromegalisom ikke er assosiert med økte nivåer av veksthormon, men med defekter i virkningen av IGF-1.
Symptomer på akromegali
De kliniske manifestasjonene av akromegali er i utvikling innen tiår. Eksterne endringer i kroppen skjer veldig sakte og forblir ofte ubemerket av pasienten og hans pårørende i lang tid.
Symptomer på akromegali er delt inn i to hovedgrupper: de som skyldes virkningen av veksthormon og IGF-1, og de som er relatert til selve svulsten.
Det er mest karakteristisk for sykdommen endringen i utseende, som skyldes en økning i brusk, bein og bløtvev. Det er en forgrovning av ansiktstrekk, forstørrelse av nesen, fortykkelse av leppene, vekst av tungen og fremspring av underkjeven fremover (prognathia) med tynning av tennene (diastase), fremspring av maxillærbuene. Det er vekst av lemmer og fortykkelse av huden og bløtvevet i håndflatene og fingrene, som blir kjøttfulle og brede, som «poter». Pasienten kan merke at ringene blir stramme eller at skostørrelsen vokser.
Et av de mest følsomme tegnene på overskudd av veksthormon er fet hud og kraftig svette. Epitelformasjoner på huden som vorter og myom er vanlige. I tillegg kan det være økt hårvekst, psoriasis og akantose (mørkning av nakke, albuer og hudfolder). Veksthormon påvirker også epitelet i mage-tarmkanalen og dannelsen av tykktarmspolypper. Akromegali er assosiert med økt risiko for tykktarmskreft.
Et annet karakteristisk symptom på leddsmerter og slitasjegikt. Forstørrelse av indre organer observeres. Påvirkning av hjertet fører til kardiomyopati og hjertesvikt. Hos disse pasientene er forstørrelse av skjoldbruskkjertelen («struma») og tilstedeværelse av knuter mer vanlig. Prostata, spyttkjertler, lunge, lever og milt er også forstørret.
Akromegali er også assosiert med en rekke metabolske endringer og sykdommer. Hyppigheten av diabetes mellitus og hypertensjon (nesten 50 % av tilfellene). De kombineres ofte med søvnapné, som ytterligere forverrer metabolske problemer. Observert dyslipidemi med forhøyede triglyseridnivåer.
Andre endokrine manifestasjoner inkluderer hypogonadisme (reduserte nivåer av kjønnshormoner) med forstyrrelser i menstruasjonssyklusen, erektil dysfunksjon og infertilitet.
Fortsettelse følger
Referanser:
1. Laurence Katznelson og andre, Acromegaly: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline, The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, bind 99, utgave 11, 1. november 2014, side 3933–3951, https://doi.org/10.1210/10.1210/ .2014-2700
2. Carroll PV, Joshi MN. Akromegali. 2022 7. sep. Endotekst [Internet]. South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc.; 2000–. PMID: 25905322.
