Noya-Laksova syndrom (Neu-Laxova syndrom, NLS) er også vanligvis preget av en unormal opphopning av væske i vev i hele kroppen (generalisert ødem). I tillegg kan noen babyer ha en unormal (myxomatøs) spredning av bindevev eller for store fettavleiringer under det ytterste laget av huden (epidermis), med degenerasjon (atrofi) av de omkringliggende musklene. Mindre vanlig kan hevelse være fraværende eller begrenset til hodebunnen. Noen berørte babyer kan også ha gulaktig, tørr, skjellete («ichthyotisk») hud.
Noya-Laksova syndrom kan også være assosiert med hjernemisdannelser. I mange tilfeller er det ufullstendig utvikling av foldene (gyri) i den ytre delen av hjernen (hjernebarken), som forårsaker hjerneoverflaten til å virke uvanlig glatt (agiria). Ytterligere misdannelser kan omfatte fravær av et tykt bånd av nervefibre som forbinder de to hjernehalvdelene (genese av corpus callosum) eller underutvikling (hypoplasi) av lillehjernen (området av hjernen som spiller en viktig rolle i å koordinere frivillige bevegelser og opprettholde riktig holdning).
I tillegg kan det i noen tilfeller være en cystisk misdannelse i det fjerde hulrommet (fjerde ventrikkel) i hjernen (Dandy-Walker misdannelse) og tilhørende hydrocephalus. Hydrocephalus er en tilstand der det er forstyrret flyt eller absorpsjon av væsken som sirkulerer gjennom ventriklene i hjernen (hjernemager) og ryggmargskanal (cerebrospinalvæske, cerebrospinalvæske), som potensielt kan føre til økt væsketrykk i hjernen, rask økning i hodestørrelse eller andre assosierte funn. I noen tilfeller kan Noya-Laksova syndrom også være assosiert med ytterligere abnormiteter i hjernen og ryggmargen (sentralnervesystemet).
Noen nyfødte som er rammet av lidelsen kan også ha ytterligere fysiske abnormiteter, slik som underutvikling av kjønnsorganene; fravær av en av nyrene (unilateral renal agenesis) eller andre nyrefeil; underutvikling av lungene (pulmonal hypoplasi); eller strukturelle abnormiteter i hjertet (medfødte hjertefeil).
Medfødte hjertemisdannelser kan inkludere en unormal åpning i den fibrøse skilleveggen – atrie- eller ventrikkelseptumdefekter; vidåpen føtal blodåre som forbinder aorta til hovedstammen til lungearterien som kommer ut av hjertet (open ductus arteriosus); eller transponering av de store arteriene. Babyer med Noya-Laksova syndrom kan bli dødfødte eller utvikle livstruende komplikasjoner kort tid etter fødselen.
Noya-Laksova syndrom arves av autosomalt recessivt mønster. Menneskelige egenskaper, inkludert klassiske genetiske sykdommer, er et produkt av samspillet mellom to gener, ett arvet fra faren og ett fra moren.
Ved autosomale recessive lidelser manifesterer ikke tilstanden seg med mindre en person arver den det samme defekte genet for samme egenskap fra hver forelder. Hvis en person får ett normalt gen og ett gen for sykdommen, vil personen være bærer av sykdommen, men vil vanligvis ikke vise noen symptomer.
Risiko for overføring av sykdom av barna til et par der begge foreldrene er bærere av en autosomal recessiv sykdom er 25 %. Risikoen for at barna deres er bærere av sykdommen er 50 %. Sjansen for at barn får to normale gener, ett fra hver forelder, og er genetisk normale (for den spesielle egenskapen) er 25 %. Risikoen er den samme for hver graviditet. Noen få tilfeller er også rapportert der Noya-Laksova syndrom ser ut til å oppstå tilfeldig av ukjente årsaker (sporadisk).
Referanser:
1. Jones KL. Smiths gjenkjennelige mønstre av menneskelig misdannelse. 5. utg.
2. Gorlin RJ, et al., red. Syndromer i hode og nakke. 3. utg.
3. Kainer F, et al. Kvalitativ analyse av fosterets bevegelsesmønstre i Neu Laxova-syndromet
4. Lazjuk GI, et al. Korte kliniske observasjoner: Neu-Laxova-syndromet – en distinkt enhet
