Sykdommen er preget av en stor variasjon av klinikken – fra milde asymptomatiske former til svært alvorlige manifestasjoner av det kliniske bildet og høy risiko for ondartede sykdommer som truer pasientens liv.
Det er to hovedtyper – type 1 og type 2, som f.eks schwannomatose er en tredje type som noen forfattere klassifiserer som type 2.
Endringer kan spre seg i hele kroppen, men kan bare lokaliseres i et bestemt område. Hvis svulsten ligger dypere under huden, kan det være unormal pigmentering på hudoverflaten. Det viser seg som støt under huden, fargede flekker, til og med bein kan påvirkes, da tumorknuter i noen tilfeller trykker på nerverøtter og fører til smerter i deler av ryggen.
Nevrofibromatose type 1 er en arvelig sykdom manifestert ved karakteristisk «kaffe med melk» hudpigmentering og dannelse av flere, for det meste godartede, svulster – den s.k. nevrofibromer. Nevrofibromatose type 1, også kalt von Recklinghausens sykdom (etter oppdageren), er den vanligste, og forekommer hos 1 av 2500 til 3000 mennesker. Det er både nevrologiske og hudmanifestasjoner, og i noen tilfeller bløtvev eller benforandringer.
Oftest vises de første symptomene hos opptil 70 % av nyfødte, men de kan også vises i det første eller til og med det andre året etter fødselen. De kommer til uttrykk i utseendet til karakteristiske pigmenteringer, kalt «kaffe med melk», på grunn av deres spesifikke farge. Sistnevnte er hovedsakelig lokalisert i kropps- og lemmerområdet, med ansikt, håndflater, føtter og kjønnsorganer skånet. Representerer flat, oval, pigmentert utbrudd som kan være mørkere brun i fargen enn det omkringliggende vevet.
Størrelsen deres overstiger vanligvis 5 mm, og antallet er omtrent 6 eller mer. Både størrelsen og antallet øker med barnets alder. I over 90 % av tilfellene vises de før fylte 5 år.
Nevrologiske symptomer varierer avhengig av plasseringen og antall nevrofibromer. Større nevrofibromer kan komprimere nerven de kommer fra og forårsake distale parestesi, smerte og sensorisk tap eller svakhet, avhengig av funksjonen til den berørte nerven.
Nevrofibromer, som dannes i spinalnerverøttene, kan komprimere strukturen og føre til radikulær smerte, svakhet eller utbredt tap av følelse i den nervefordelingen. Plexiforme nevrofibromer som komprimerer kraniale nerver forårsaker et underskudd som er typisk for disse nervene.
Hos noen pasienter kan optisk gliom og knuter være tilstede Lish (iris hamartomas). Optiske gliomer er vanligvis asymptomatiske og krever ikke behandling med mindre de øker gradvis i størrelse.
Type 2 nevrofibromatose har et mindre positivt syn og en mer ondartet prognose enn type 2. Selv om svulstene generelt er godartede, kan deres plassering og størrelse svekke livskvaliteten og føre til tidlig død. De forårsaker hørselstap, ustabilitet og noen ganger hodepine eller muskelsvakhet i ansiktet.
Gjennomsnittlig levealder for pasienter med nevrofibromatose type 2 er omtrent 35 år. Denne typen sykdom manifesterer seg hovedsakelig som medfødte bilaterale akustiske neuromer.
For de symptomatiske nevrofibromer kirurgisk behandling, laserfjerning eller elektrokauterisering kan også utføres. I motsetning til dette krever ondartede svulster hovedsakelig kjemoterapi.
Referanser:
1. Neurofibromatosis type 1 – Institutt for sjeldne sykdommer;
2. M. Cristina Victorio, Neurofibromatosis, Akron Children’s Hospital, 2022.
