Noya-Laksova syndrom (Neu-Laxova syndrom, NLS) er en sjelden genetisk lidelse som er arvet i et autosomalt recessivt mønster. Syndromet er preget av alvorlig retardasjon av fostervekst (intrauterin veksthemming); lav fødselsvekt; og karakteristiske abnormiteter i hodet og ansiktsregionen (kraniofacial). Disse kan inkludere et utpreget lite hode (mikrocefali), en fremtredende panne, vidtstående øyne (okulær hypertelorisme) og andre misdannelser som resulterer i et særegent ansiktsutseende.
Noya-Laksova syndrom er også vanligvis preget av unormale ansamlinger av væske i vev i hele kroppen (generalisert ødem); permanent fleksjon og immobilisering av flere ledd (fleksjonskontrakturer); andre misdannelser i lemmer; og/eller hjerne-, hud-, genital-, nyre- og/eller hjerteabnormiteter.
Lidelsen er også assosiert med akkumulering av en overdreven mengde væske i den tynnveggede membranen (fostersekken) som omgir fosteret under svangerskapet (polyhydramnios); unormalt reduserte fosterbevegelser; kort navlestreng; og en unormalt liten morkake. Morkaken er organet i livmoren som forbinder mors blodtilførsel til fosteret i utvikling. I tillegg kan i noen tilfeller navlestrengen være tilstede bare to blodårer. Navlestrengen er en fleksibel struktur som forbinder fosteret med morkaken, og har vanligvis to navlearterier samt en større navlestrengsvene.
Nyfødte med Noya-Laksow syndrom har vanligvis unormalt lav fødselsvekt og høyde. De er også ofte tilstede ytterligere misdannelser på hodet og ansiktsområdet, noe som resulterer i et særegent utseende. Slike anomalier inkluderer også en flat nese med en bred nesebro; fulle kinn; og en liten, underutviklet underkjeve (micrognathia). Berørte nyfødte kan også ha store, lavtstående, deformerte (dysplastiske) ører; en rund, gapende munn med tykke lepper; kort hals; og bredt ansatt, uvanlig fremtredende øyne. I tillegg er øyelokkene underutviklet (hypoplastisk) og vendt utover (ektropion), noe som får dem til å virke fraværende.
Det er mulig at syndromet kan manifesteres med ytterligere øyeabnormiteter, slik som unormalt små øyne (mikroftalmi) og tap av gjennomsiktighet i øyets linser (grå stær). Noen berørte nyfødte kan også ha ufullstendig lukking av ganen (ganespalte) og et vertikalt spor i overleppen (leppespalte).
Noya-Laksova syndrom er også assosiert med muskuloskeletale abnormiteter, inkludert permanent fleksjon og immobilisering av større ledd (fleksjonskontrakturer), slik som albuer, håndledd, hofter, knær og ankler, med en hudbarriere i visse immobiliserte ledd (f.eks. albuer og knær). I tillegg er armer og ben uvanlig korte, og hender og føtter kan være hovne. Berørte nyfødte kan også ha svømmehud eller sammenvoksede fingre og tær (syndactyly); og en deformitet der føttene bøyer seg unormalt til en konveks stilling, noe som gir føttene et utseende som gyngende bunner. I tillegg kan det være «under-ossifisering» av bein i armer og ben og andre abnormiteter ved bendannelse (ossifikasjon refererer til omdannelse av fibrøst vev eller brusk til bein).
Referanser:
1. Jones KL. Smiths gjenkjennelige mønstre av menneskelig misdannelse. 5. utg.
2. Gorlin RJ, et al., red. Syndromer i hode og nakke. 3. utg.
3. Kainer F, et al. Kvalitativ analyse av fosterets bevegelsesmønstre i Neu Laxova-syndromet
4. Lazjuk GI, et al. Korte kliniske observasjoner: Neu-Laxova-syndromet – en distinkt enhet
